History of Haemophilia

Première référence écrite d'une maladie évoquant l'hémophilie humaine dans des textes en hébreu. Une jeune garçon est exempté de circoncision, car ses deux frères ainés décédèrent d'hémorragie sévère après cette même intervention.

J.C. OTTO (Philadelphie) décrit une maladie hémorragique héréditaire depuis plusieurs familles. Parmi les caractéristiques de celle-ci, seuls les garçons sont affectés et la transmission se fait par la mère, qui elle-même n'est pas touchée.

Le terme hémorraphilie "affinité à saigner" est proposé pour désigner ces troubles de la coagulation. Toutefois, c'est le terme  hémophilie, proposé par F.HOPFF (Zürich) en 1828, qui sera retenu, même si sa signification "amour du sang" est sans lien étymologique avec la maladie.

La reine Victoria transmet l'hémophilie à son fils Leaopold, qui décèdera à 31 ans d'une hémorragie cérébrale. Par l'intermédiaire du mariage de ses deux filles, Alice et Beatrice, la maladie est disséminée aux autres dynasties européennes (Allemagne, Espagne et Russie).

Première description par König d'une relation entre hémophilie et atteinte articulaire. Aujourd'hui, 70 à 80 % des épisodes hémorragiques rapportés chez les hémophiles touchent les articulations ; l'arthropathie (douleurs et déformations osseuses) est la complication à long terme la plus important de l'hémophilie. 

F.H.L. Patek & A.J. Taylor (Boston) constatent que les anomalies de la coagulation dont souffrent les patients hémophiles peuvent être corrigées par l'addition d'une substance extraites du plasma qu'il nomment "globuline antihémophilique". Aujourd'hui cette substance est appelée Facteur VIII et son déficit caractérise l'hémophilie A.

La reine Victoria transmet l'hémophilie à son fils Leaopold, qui décèdera à 31 ans d'une hémorragie cérébrale. Par l'intermédiaire du mariage de ses deux filles, Alice et Beatrice, la maladie est disséminée aux autres dynasties européennes (Allemagne, Espagne et Russie).

Description par R. Biggs (Oxford) d'une variante pathologique de l'hémophilie classique, qu'il appelle "maladie de Christmas", du patronyme du premier enfant chez lequel le trouble a été identifié. Cette maladie est aujourd'hui appelée hémophilie B, alors que la forme la plus fréquente correspond à l'hémophile A.

J.G. Pool (Stanford) découvre que les cryoprécipités de plasma contiennent une grande quantité de Facteur VIII et se montrent très efficaces dans le traitement de l'hémophilie. Cet énorme pas en avant dans la prise en charge de cette pathologie conduit à abandonner la transfusion de sang total et de plasma frais congelé.

Premier cas d'infection par le VIH rapporté chez un patient hémophile. Les concentrés de facteurs de coagulation étaient généralement préparés à partir de milliers de dons de sang et de nombreux lots furent contaminés par le VIH et les virus de l'hépatite B et C, puis utilisés chez les patients. "L'âge d'or" de la prise en charge de l'hémophilie s'achève brusquement.

Le développement de méthodes d'inactivation virale efficaces ont permis la production de concentrés de facteurs d'origine plasmatique sans risque de contamination. Il s'agit d'une avancée majeur qui met fin à la sombre période de contaminations via des produits d'origine sanguine (principalement par le VIH, et les virus de l'hépatite B et C).

Première communication démontrant l'efficacité d'un traitement par facteur VIII recombinant - exempt d'agent pathogène transmissible - chez deux patient atteints d'hémophilie A. La même année, ce médicament d'un genre nouveau est mis à la disposition des patients atteinte d'hémophilie A.

Les connaissances sur le développement d'inhibiteurs (anticorps dirigé contre le facteur de la coagulation administré) se renforcent considérablement. Lorsqu'un patient développe un inhibiteur, le traitement devient totalement inefficace. Il s'agit de la complication la plus fréquente des traitements de l'hémophilie.

Des concentrés de facteurs VIII et IX à demi-vie prolongée sont introduits en pratique clinique. Ils vont permettre de diminuer le nombre d'injections de médicament et d'augmenter la qualité de vie des patients.